1-Che cos’è l’infertilità maschile?

2-Quali sono le possibili cause genetiche di infertilità maschile?

Che cos’è l’infertilità maschile?

L’infertilità maschile che corrisponde ad un’insufficiente produzione di spermatozoi e quindi ad una ridotta capacità riproduttiva dell’uomo. Oltre alle cause infettive, ormali, anatomico-funzionali ci possono essere cause genetiche.   

Quali sono le possibili cause genetiche di infertilità maschile?

Le anomalie genetiche contribuiscono per il 15-30% all’infertilità maschile. Le tre principali cause di infertilità su base genetico-cromosomica sono le anomalie cromosomiche, le micro-delezioni del cromosoma Y e le mutazioni nel gene della fibrosi cistica. L’alterazione cromosomica più comune e più diffusa negli uomini infertili è la Sindrome di Klinefelter (47, XXY), che comporta azoospermia non ostruttiva e fa parte delle aneuploidie, ovvero quelle alterazioni caratterizzate dalla presenza di un numero incorretto di cromosomi. Le microdelezioni del cromosoma Y nei soggetti infertili si verificano a causa di eventi di ricombinazione intra-cromosomica tra lunghi tratti di DNA nel corso della meiosi o nelle fasi precoci di sviluppo prima dell’impianto.  Le conseguenze cliniche delle microdelezioni del cromosoma Y sono rappresentate da una grave testicolopatia che si esprime con azoospermia non ostruttiva (totale assenza di spermatozoi nell’eiaculato) o con quadri di grave oligozoospermia (<5 milioni di spermatozoi/ml). La fibrosi cistica è una malattia genetica il cui difetto di base consiste nella produzione di una proteina alterata, che normalmente trasporta il cloro e il sodio e conseguentemente anche l’acqua, attraverso le membrane cellulari. Questo difetto è riconducibile a mutazioni del gene CFTR che codifica la proteina in questione. L’alterazione porta alla secrezione di muco molto denso, viscoso e quindi poco scorrevole che ostacolerà il flusso degli spermatozoi, che non potranno quindi muoversi liberamente e fecondare l’ovocita poiché intrappolati dalla densità del liquido stesso.

https://www.sierr.it/images/PercorsoCoppia_Foresta/3e.pdf

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