1. Che cos’è la sterilità maschile?
  2. Quali sono le possibili cause genetiche di sterilità maschile?

Che cos’è la sterilità maschile?

La sterilità maschile corrisponde ad una ridotta capacità riproduttiva nell’uomo e contribuisce per il 50% alla sterilità di coppia. La condizione di sterilità maschile si accerta quando si verificano determinate condizioni, quali ad esempio l’azoospermia, ovvero l’assenza totale degli spermatozoi o la cripto-azoospermia, che indica la drastica insufficienza di spermatozoi nel liquido seminale, oppure quando non c’è eiaculazione (aspermia) o se gli spermatozoi presenti nel liquido seminale sono morti e si parla quindi di “necrozoospermia”. La sterilità è definita primaria quando l’uomo non ha mai indotto una gravidanza, mentre è definita secondaria se l’uomo ha indotto una gravidanza in precedenza. Le cause di sterilità sono diverse: anatomiche, infettive, ormonali e genetiche.

Quali sono le possibili cause genetiche di sterilità maschile?

In casi di ridotta o assente produzione di spermatozoi generalmente la causa è imputabile ad uno sviluppo imperfetto dei testicoli, per una probabile predisposizione genetica. Le anomalie genetiche contribuiscono per il 15-30% alla sterilità maschile. Il 5-7% delle cause genetiche è rappresentato dalle anomalie cromosomiche in particolare le aneuploidie, ovvero la presenza di un numero incorretto di cromosomi. La sindrome di Klinefelter è un‘anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza nell’uomo di tre cromosomi sessuali (XXY anziché XY). Questa sindrome può causare un arresto della spermatogenesi determinando sterilità e nonostante si hanno i bassi livelli di testosterone la libido in queste patologie non è persa. Un altro tipo di anomalie cromosomiche sono le traslocazioni. Un esempio è la traslocazione Robertsoniana, che influenza la fertilità di 1/1000 uomini e consiste nella fusione di due cromosomi portando questi individui ad avere una copia in più (trisomia) o in meno (monosomia) di un certo cromosoma. In questa situazione la sterilità dipende solo dalle diminuite possibilità di formazione di un embrione vitale che si impianta.

EAUGuidelines onMale Infertility

G.R. Dohlea,*, G.M. Colpib, T.B. Hargreavec, G.K. Pappd, A. Jungwirthe, W. Weidnerf

The EAU Working Group on Male Infertility

EAUGuidelines onMale Infertility

G.R. Dohlea,*, G.M. Colpib, T.B. Hargreavec, G.K. Pappd, A. Jungwirthe, W. Weidnerf

The EAU Working Group on Male Infertility

https://www.humanitas.it/malattie/infertilita-maschile

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