1. Che cos’è la sterilità femminile
  2. Quali sono le possibili cause genetiche della sterilità femminile?

Che cos’è la sterilità femminile?

La sterilità è considerata l’incapacità di concepire e può colpire sia l’uomo che la donna. Si parla di sterilità primaria qualora la coppia non abbia mai concepito, mentre si parla di sterilità secondaria quando la coppia in precedenza ha portato avanti un concepimento. Inoltre si parla anche di sterilità di coppia quando la sterilità è legata alle caratteristiche combinate di una coppia. Le cause che determinano la sterilità femminile, possono essere molteplici quali genetiche, anatomiche, ormonali e infettive.

Quali sono le possibili cause genetiche della sterilità femminile?

Le cause di sterilità femminile di origine genetica si distinguono in geniche (se situate sui geni) e cromosomiche (se situate sui cromosomi). Tra i difetti genici si riscontra la Sindrome di Kallmann, caratterizzata dall’associazione di due manifestazioni cliniche specifiche: il mancato o parziale sviluppo dei genitali (ipogonadismo), associato a sterilità, e la perdita parziale o totale di olfatto.

Le anomalie cromosomiche causano oltre il 52% degli aborti spontanei e quindi possibile sterilità: queste possono essere congenite, se presenti dalla nascita, come ad esempio la Sindrome di Turner, dovuta ad un’anomalia cromosomica in cui è mancante o alterato, totalmente o in parte, uno dei cromosomi X. Le persone con questa sindrome invece di presentare 46 cromosomi ne presentano 45, ciò comporta l’assenza della normale funzione ovarica e quindi l’incapacità di produrre gli ovociti. Altro esempio di anomalia cromosomica è la Sindrome di Morris in cui vi è una composizione cromosomica maschile a cui corrisponde però un aspetto del tutto femminile della persona. Esistono poi i danni della struttura cromosomica, come le “traslocazioni Robertsoniane” in cui i cromosomi si fondono e perdono entrambi una loro parte. Quindi due cromosomi rimangono uniti tra loro ed i gameti di questi individui sono portatori di una copia in più (trisomia) o in meno (monosomia) di un certo cromosoma. Queste traslocazioni provocano l’aumento del rischio di aborto spontaneo.

L’incidenza di queste sindromi, risulta essere molto bassa:

  • Sindrome di Kallmann = 1 donna su 50000
  • Sindrome di Turner = 1 donna su 2000/2500
  • Sindrome di Morris = 1 donna/13000

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