Cos’è la traslucenza nucale?

L’ecografia del primo trimestre deve essere eseguita tra la 11^ e la 13^ settimana e 6 giorni di gravidanza. Essa permette una valutazione accurata dell’anatomia fetale attraverso l’osservazione degli organi visualizzabili. Inoltre, è possibile rilevare eventuali difetti cardiaci e le anomalie congenite, fra cui la Sindrome di Down, attraverso dei test di screening. Fra i test di screening maggiormente eseguiti durante la visita prenatale troviamo lo studio sistematico della traslucenza nucale mediante un’ecografia specifica. La traslucenza nucale è una fessura traslucida localizzata a livello della cute nucale del feto, che raccoglie i suoi fluidi nel primo trimestre. Un aumento dello spessore della traslucenza nucale è direttamente associato ad un aumento di rischio di anomalie cromosomiche.

In cosa consiste il test di screening?

Il test non fornisce una diagnosi certa, ma si tratta di un vero e proprio calcolo delle probabilità poiché statisticamente individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Tale percentuale aumenta all’85% se viene presa in considerazione anche la quantità della beta HCG (gonadotropina corionica) e della PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza), che sono prodotte dalla placenta e presenti nel sangue materno, a questo punto si parla di “bi-test”. Contestualmente alla ecografia sarà quindi eseguito l’esame del sangue, e la successiva analisi di laboratorio confronterà la frazione proteica dei due marcatori con dei valori di riferimento per stabilire il cosiddetto “indice di rischio”, che sarà poi espresso in percentuali o in frazioni. Se il valore dell’esame risulta superiore a quello di riferimento, il ginecologo suggerirà ulteriori accertamenti e in questi casi si procede con l’amniocentesi o con la villocentesi. Solitamente l’età materna aumenta la percentuale di rischio, infatti le donne in età avanzata hanno più probabilità di partorire un neonato affetto da anomalie cromosomiche. Anche altri parametri ecografici possono ulteriormente migliorare l’efficienza dello screening del primo trimestre: i principali sono il nucleo di ossificazione del naso, il dotto venoso ed il rigurgito della valvola tricuspide. Si tratta però di marcatori di rischio che richiedono particolari capacità ed esperienza dell’ecografista.

http://www.pietrocignini.it/files/la-translucenza-nucalepdf-_211.pdf

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