Che cos’è la diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale è l’insieme delle tecniche strumentali e di laboratorio che permettono di identificare eventuali anomalie cromosomiche, malformazioni fetali e mutazioni genetiche durante le prime fasi di sviluppo embrionale, al fine di stabilire percorsi terapeutici adeguati sulla base dei risultati diagnostici. Le tecniche di diagnosi prenatale non invasiva sono rappresentati dai cosiddetti test di screening. Se il risultato di un test di screening prenatale è positivo, le linee guida del Ministero della Salute richiedono la conferma dei risultati con un test diagnostico invasivo: la villocentesi (tra la 11^ e la 12^settimana di gestazione) o l’amniocentesi (tra la 15^ e la 20^ settimana di gestazione).
Cosa sono la villocentesi e l’amniocentesi?
La villocentesi e l’amniocentesi sono delle particolari tecniche che permettono lo studio dei cromosomi fetali, andando ad individuare le possibili anomalie di numero o di struttura a carico dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi servono per confermare o meno il sospetto della Sindrome di Down, che è causata dalla presenza di 47 cromosomi con un 21 in eccesso, infatti viene anche definita Trisomia 21. La villocentesi prevede il prelievo di villi coriali della placenta, inserendo per via transaddominale, un ago sottile che viene spinto lungo la placenta sotto controllo ecografico, parallelamente alle membrane per minimizzare il rischio di perforazioni. I villi coriali sono il tessuto che costituisce la placenta e derivano dallo stesso ovulo fecondato che si differenzia in embrione, placenta e membrane. Il patrimonio genetico contenuto nelle cellule placentari è quindi identico a quello dell’embrione e può essere utilizzato per studiare i cromosomi fetali. L’amniocentesi invece, è una tecnica molto simile alla precedente, che però prevede il prelievo del liquido amniotico. Attraverso la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico si possono anche identificare i difetti del tubo neurale, le anomalie del metabolismo e altre patologie ancora. Sia la villocentesi sia l’amniocentesi comportano un certo rischio che la gravidanza si interrompa spontaneamente dopo la loro esecuzione.
